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发展前沿

2009年10月,第13届亚太儿科大会暨第3届亚太儿科护理大会在上海召开,本次会议由亚太儿科学会(APPA)、国际儿科学会(IPA)授权,中华医学会、中华医学会儿科学分会和中华护理学会共同主办,亚太儿科学会主席何晓琥教授担任大会主席,中华医学会儿科学分会主任委员桂永浩教授担任大会执行主席及学委会主席并委托首都医科大学附属北京儿童医院李彩凤教授整理了会议主要内容:   

    先天性心脏病的遗传流行病学研究  (上海复旦大学附属儿科医院 桂永浩)

    先天性心脏病(CHD)是重要的儿科心血管疾病,为临床重要出生缺陷之一。关于CHD相关位点的研究涉及多个候选基因,但是目前尚无研究解释不同的基因位点突变与CHD种类繁多的关系。
    心脏房室分化及腔室交通缺陷在CHD中占很大比例。尽管心脏形成的分子机制仍不明确,但基因敲除鼠和其他特殊基因动物模型的建立证实,参与心脏房室腔形成和形态发生的蛋白的重要性。关于CHD的分子遗传学研究发现,许多CHD与单基因突变相关,某些与多基因突变相关(右图)。人类Nkx2.5基因突变与心脏隔膜和传导缺陷有关,TBX5为心房形成的必需基因,GATA-4与其他基因协同控制遗传程序和心脏细胞命运。心脏发育由高度保守的转录因子网络控制,该网络将信号传导途径与肌肉生长、收缩相关基因连接。转录因子网络核心成分为Nkx2、肌细胞增强因子2(MEF2)、GATA、TBX和转录因子蛋白,许多其他转录因子作为附属因子发挥作用。心脏转录因子网络成分的基因突变可导致CHD发生。遗传和环境因素在胚胎早期发育中作用关键,母体的营养状态、健康和行为、是否暴露于药物和环境污染与调节基因共同发挥作用。
    最近研究显示,微小核糖核酸在调节心脏生长、发育和应激反应方面发挥重要作用,有助于研究心脏病未知的调节机制和发现潜在的治疗靶向。

   

    多种基因异常与癫痫病相关  (日本福冈大学医学院 广濑Hirose)

    某些癫痫综合征被证实存在遗传缺陷,部分表型与常见的特发性癫痫相似。
    在常染色体显性遗传性额叶癫痫病中,研究者发现编码神经烟碱乙酰胆碱受体α2、α4和β2亚单位的基因发生突变。钾离子通道基因突变出现在多种癫痫病中,如良性家族性新生儿惊厥。最近有研究报告,钠离子通道α1和β1亚单位基因突变为遗传性热性惊厥病因,另外,钠离子通道基因的不同突变位点也被证实为严重婴儿肌阵挛性癫痫的病因。γ-氨基丁酸(GABA)受体亦与遗传性热性惊厥和严重婴儿肌阵挛性癫痫有关。某些特发性全身性癫痫,如幼年型肌阵挛性癫痫和儿童癫痫小发作,是由编码钙离子和氯离子通道的基因突变所致。编码离子通道基因的拷贝数异常也参与严重婴儿肌阵挛性癫痫和良性家族性新生儿惊厥发病。以上表明,脑实质内离子通道的表达与某些癫痫的发病机制有关。此外,多种编码非离子通道的基因也与癫痫病相关。
    上述发现是了解癫痫病分子机制的新途径,有助于从遗传学的角度建立癫痫病动物模型。此类模型可能会提供癫痫病发病的神经科学机制,有助于发现治疗癫痫病的新方法。

   

    ARDS:PICU患儿的重要威胁  (上海复旦大学附属儿科医院 孙波)

    中国儿童呼吸衰竭协作研究组对26个儿科重症监护室(PICU)中的急性低氧血症性呼吸衰竭(AHRF)和急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的发病率、临床特点、死亡率及危险因素进行分析,随访时间为90天或至患儿死亡或出院。
    研究结果为,在461例PICU的AHRF患儿中,有306例(66.4%)进展为ARDS,AHRF和ARDS在入住PICU患儿中所占比例分别为4%和2.7%;AHRF患儿中,年龄为1月-5岁者占83%;AHRF的死亡率为41.6%(ARDS死亡率为44.8%),其导致的死亡例数占PICU患儿死亡总数的15.5%,脓毒症和肝脏、肾脏、中枢神经系统异常与死亡率相关;肺炎(75%)和脓毒症(14.77%)为ARDS最常见的原发病;在入住PICU的肺炎和脓毒症患儿中,并发AHRF者其死亡率均显著高于未并发者[分别为39.3%对3.6%和58.8%对16%,P<0.001,比值比(OR)=55.7];潮气量增加、二氧化碳分压升高和家庭低收入均与疾病恶化相关。
    该研究证实,多数AHRF会进展为ARDS,为PICU患儿(尤其是5岁以下)死亡的重要原因;ARDS是PICU中发病率低、病死率高、疾病负担重的危重症,发病原因多为肺炎和脓毒症;在确诊24小时内行ICU救治是提高ARDS生存率的重要方法之一。

   

    登革出血热的特点及防治  (菲律宾马尼拉大学医学院 布拉沃Bravo)

    登革热病毒感染呈上升趋势,其血清型多、分布广、虫媒数量大,在亚洲及拉丁美洲发病较多,世界卫生组织(WHO)准备对上述地区登革出血热(DHF)血清型实施监测。

    登革热病毒感染后可仅为非特征性感冒症状,也可表现为重症出血性疾病。DHF危险因素包括感染病毒的血清型及宿主因素(年龄、免疫状态、遗传易感性),但发病早期很难以临床表现及检测手段诊断。

    在亚洲及拉丁美洲,原株登革热病毒疫苗正在研制中。由于登革热病毒有抗体依赖增强作用,疫苗刺激产生的抗体可能导致严重的出血性疾病,因此对疫苗制备的要求更高。针对登革热病毒的抗病毒药物研究也取得了一定进展。阻断虫媒传播也是降低DHF发病率及死亡率的重要手段。

   

    糖尿病性血管病:重视早期防治  (意大利基耶蒂大学 基亚雷利Chiarelli)

    在青少年和儿童糖尿病患者中,极少有明确1型糖尿病性血管病诊断,但有证据表明,病理生理改变在儿童期已发生,并在青春期加速。临床前期表现包括白蛋白排出增加、肾小球超滤过、视网膜微血管和自主神经系统亚临床改变。儿童糖尿病患者中已发现冠心病早期标志,如血管内皮功能失调和内皮增厚,在青春期(尤其血糖控制不佳者)血管病进展较成人快。

    通常糖尿病性血管病早期无症状,进展过程中无理想治疗,因此有必要在青春期早期行长期系统筛查。确定危险程度、及早发现并发症亚临床表现,对有效的早期干预和制定防治策略是必要的,利于延缓疾病进展、改善预后。控制血糖是防治血管病的主要方法之一,有证据表明,至少对成人1型糖尿病患者,有效控制血压和血脂可降低血管病风险。关于针对微血管病特殊代谢和血流动力学机制的治疗新靶点,仍有待研究。

   

    全基因组相关性研究揭示SLE新位点  (香港大学 刘宇隆)

    全基因组相关性研究是对基因组的50万个遗传标志(即单核苷酸多态性)与所研究疾病关联的假设检验。候选基因关联研究已证实,甘露聚糖结合凝集素(MBL)、白介素(IL)-10、P21和干扰素调节因子(IRF5)与系统性红斑狼疮(SLE)相关。最近,欧洲人群中的全基因组相关性研究证实,STAT4、B淋巴细胞激酶(BLK)、TNFSF4和Bank1与SLE相关,该结果在中国人群中已被证实。
    我们的研究表明,ITGAM基因与中国香港和泰国人群中SLE及肾炎相关。我们对中国大陆及香港地区和泰国SLE患者的全基因组相关性研究揭示了新的遗传位点。与过去2年报告的多数其他疾病全基因组相关性研究结果一致,已证实的遗传位点并非定位于基因编码区,而是通过影响基因表达或其他未知机制影响疾病易感性。这些遗传位点对疾病的预测力弱,优势比通常小于2,但有助于发现SLE发病的新生物学途径,寻找新的治疗靶点。

   

    HIV的母婴传播:现状及预防  (泰国朱拉隆功大学医学系 蒂斯亚科Thisyakorm)

    母婴传播(MTCT)是HIV重要的传播途径。在应用抗逆转录病毒制剂及其他治疗前,经MTCT感染者在HIV感染中所占比例为13%(欧洲)至52%(非洲)。关于齐多夫定(ZDV)减少HIV的MTCT临床试验对预防MTCT有重要意义。随妊娠期筛查、高效抗逆转录病毒治疗(HAART)、瓶哺法及剖宫产的应用,发达国家MTCT比例已降至1%以下。
    泰国抗逆转录病毒救治项目为在全国范围内阻断MTCT作出贡献。MTCT主动制止计划以家庭为中心,对感染HIV的妊娠女性予HAART以预防MTCT,不仅对HIV感染母婴进行防治,也对其他家庭成员提供保护。由于HIV的快速传播是异性性接触导致的MTCT增加所致,因此关于育龄人群行为危险性的公共教育为最重要的预防策略。

   

    儿童激素敏感型肾病综合征:    避免过度激素治疗  (香港玛丽皇后医院 赵Chiu)

    在儿童原发性肾病综合征中,80%的患者对糖皮质激素敏感。激素敏感型肾病综合征存在的主要问题是复发和激素依赖,治疗目的之一是减少上述问题的发生。虽然糖皮质激素可有效诱导缓解,但长期大剂量激素治疗的副作用很多,如库欣面容、多毛症、高血压、生长发育障碍、白内障、骨质疏松症、感染及行为异常等,因此应避免过度的激素治疗。频繁复发及激素依赖者,即使对小至中等剂量的糖皮质激素,也不能耐受长期应用,需加用可减少激素用量的药物。左旋咪唑被认为可减少复发和糖皮质激素用量,其副作用较少,可作为激素治疗的辅助用药。环磷酰胺、苯丁酸氮芥、环孢素A和霉酚酸酯亦可作为有效的辅助药物。许多患者在数年后尤其是青春期后其肾脏病变逐渐改善,因此药物治疗应维持在最小剂量以使其副作用与疾病复发处于平衡状态。多数患者基本不复发或较少复发,呼吸道感染诱导的复发可自愈。

   

    ALL儿童:或不必接受预防性头颅照射治疗  (美国田纳西州健康科学中心、圣犹大儿童研究医院 贝Pui)

     本研究纳入2000-2007年确诊的498例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,目的是在鞘内注射和全身化疗前提下,验证不考虑影响预后的因素而对所有患者不行预防性头颅照射的可行性。
     结果为,受试者5年生存率为(93.5±1.9)%,5年无重大事件生存率为(85.6±2.9)%,单纯中枢神经系统复发的累积风险是(2.7±0.9)%。经全基因组微阵列分析,对ALL新遗传位点改变已有初步认识。
     本研究证实,在有效化疗基础上,ALL患儿可不接受预防性头颅照射治疗。研究白血病细胞及其宿主遗传特征的新方法及治疗策略的发展预示,ALL治愈率可进一步提高,患者生活质量也可改善。

    

    一氧化氮治疗或可用于早产儿呼吸衰竭  (日本大阪总医院 田仲Tanaka)

    目前尚无关于吸入一氧化氮可提高呼吸衰竭早产儿生存率的报告。有些研究报告,一氧化氮疗法对肺部疾病疗效好,如可显著降低轻中度呼吸窘迫综合征早产儿的支气管肺发育不良发生率,早期小剂量应用可降低体重大于1000 g早产儿的支气管肺发育不良风险。
    关于一氧化氮治疗轻中度呼吸衰竭早产儿的神经病学研究显示,在呼吸窘迫综合征早产儿中,一氧化氮治疗组脑室出血和脑室周围白质软化发生率显著降低。病例对照研究显示,一氧化氮治疗可降低新生儿中持续性肺动脉高压早产儿脑性麻痹的发生率。一氧化氮治疗对部分呼吸衰竭早产儿的远期效果已被证实,但仍需大规模多中心双盲安慰剂对照研究确定其疗效,并提出好的治疗建议。

   

    印度根治脊髓灰质炎计划仍需继续  (印度儿科学会主任委员 阿加瓦尔Agarwal)

    现状 印度是4个尚未消灭野生型脊髓灰质炎病毒(WPV)的国家之一,自1988年初根治脊髓灰质炎计划实施以来,已在全国多数区域清除了WPV1和WPV3,使WPV感染发病率降低90%。印度尚未根除WPV的原因可能与以下因素有关:① 忽视常规免疫接种;② 口服脊髓灰质炎疫苗免疫效果极弱;③ 疫苗政策不完善;④ WPV1和WPV3传染性强;⑤ 操作及其他因素。
    挑战 目前在印度的WPV3流行地区仍有新病例出现,需予以足够重视。据WPV1每4年大流行一次的规律推测,2010年将再次暴发;对印度首发的WPV1疫苗衍生脊髓灰质炎病毒(VDPV),亦须警惕。能否在VDPV暴发前研制出特效疫苗尚未得知。
    机遇 多数地区为个案报告,仅一个地区报告6例;目前WPV1的谱系仅有一种;环境治理收效甚佳,利于疾病防控。
    总结 全国性根治脊髓灰质炎是一项庞大、复杂、耗资大的计划,需要时间、人力物力支持以及制定相关政策。

   

    儿童EB病毒感染的临床表现及预后  (首都医科大学附属北京儿童医院 申昆玲)

    EB病毒 (EBV)被证实为传染性单核细胞增多症(IM)病原体。本研究纳入418例IM患儿,分析后发现,75.6%EBV-IM患儿表现为“发热、淋巴结炎、咽颊炎”三联征,还包括脾肿大(47.4%)、肝肿大(58.1%)、眼睑浮肿(11.5%)、皮疹(14.8%),婴儿肝脾肿大及皮疹发生率高于6岁以上儿童;并发症发生率达40.4%,其中肝功能损害及肺炎常见,其他包括血小板减少、中性粒细胞减少、噬血细胞综合征及中枢神经系统症状。
    另一回顾性研究纳入2003-2007年53例慢性活动性EBV感染患儿,发病年龄平均为(5.3±0.3)岁。发病初期,43.4%的患儿表现为IM样感染症状,92.5%为间歇热,81.1%有肝肿大,77.4%有脾肿大。致死性并发症包括噬血细胞综合征、间质性肺炎、肝功能衰竭和霍奇金淋巴瘤。23例患儿血清EBV-DNA拷贝数为5.05×102~4.6×106拷贝/ml。研究期间多数患儿病情持续活动,11例起病后7月~3年死亡,与生存者相比,死亡患儿血小板及血清白蛋白水平下降。

   

    儿童肥胖症:现状及预防  (北京军区总医院附属八一儿童医院 丁宗一)

    2006年,中国儿童期单纯肥胖症协作组对0~7岁儿童的第三次全国流行病学调查发现,肥胖症和超重的发生率分别为7.2%、19.8%,年增长率为156% 、52%,较1996年分别升高3.6倍和4.7倍;肥胖症和超重的发生率在男孩中为8.9%、22.2%,在女孩中为5.3%、17%;近30年中国儿童肥胖症患病率不断增加,年增长率男孩为10%,女孩为17.5%,平均年增长率在南部地区最高,为17.5%,中部为12.2%,北部为1.4%。
    儿童肥胖症病因很多,重要原因是错误的生活方式,如过度饮食、高热量饮食、过早摄入固体食物、西方快餐、缺乏锻炼等。
    研究证实,肥胖症影响儿童携氧能力,对超重儿童应给予运动处方;肥胖症对儿童行为心理学方面产生危害;儿童肥胖症与高血压有相关性。
    关于脂肪细胞的分子学研究提示,肥胖症患儿脂肪细胞凋亡明显慢于正常儿童。脂肪细胞记忆能力强,在胎儿期、婴幼儿期、青春期的营养刺激因素会改变其凋亡程序,使之转向为低强度并记忆此信息。在青春期后重新获得相似营养刺激因素时,会抑制脂肪细胞凋亡。
    我们已绘制适合中国儿童的Kaup指数/体质指数(BMI)曲线图,制定了儿童肥胖症的防治方案,并开始了分子水平的研究。我们提倡妊娠初期即开始预防肥胖症,包括孕前营养准备、孕期营养监督、哺乳期营养支持、提倡母乳喂养和代母乳及半固体喂养,在儿童摄取固体食物时提倡天然和均衡营养搭配。

   

    社区儿科医师培训概况  (澳大利亚社区儿童健康服务组织 威格Wigg)

    医学生在校期间应接受社区儿科学培训的基础教育。低年资医师首先需明确社会及环境因素对健康的影响,了解医疗保健、同龄人健康问题及儿科常见病的流行病学知识。专业的社区儿科医师培训包括2个阶段:前3年为基础教育,医师必须完成6个月社区儿科医疗服务的临床培训;儿科社区会诊医师培训,即为期3年的专业技能训练,内容包括儿童发育、防护及公共卫生。专业医师培训还包括临床研究能力、流行病学、卫生政策、管理方法、专业和社区教育等方面的培训以及接受儿童健康宣教。另外,社区儿科医师需持续接受继续教育,学术会议、课程培训、当地专家指导及网络学习均可列入继续教育日程。

   

    关注儿童健康  (首都医科大学附属北京儿童医院 何晓琥)

    20世纪50年代,在中国与儿童健康相关的状况为:高出生率;高婴儿死亡率;高产妇死亡率;人均寿命短。影响儿童健康的主要问题为:严重传染病流行;肺炎和腹泻的发病率和死亡率高;重度营养不良;分娩及新生儿疾病;保健和卫生条件差。
    过去50年国家采取的措施包括:疫苗接种计划;安全分娩计划;营养改善计划;腹泻和肺炎的社区预防及治疗;计划生育;环境改善和安全用水;社会经济状况改善。
    近10年儿童健康状况在以下方面明显改善:死亡率降低;营养不良减少;身高和体重增加;儿童保健发展。我国实施了多项关注儿童健康计划。首先在农村发起“安全妈妈工程”,目的是减少产妇和新生儿死亡率、消除新生儿破伤风,其内容为鼓励医院分娩、改进当地医疗设施、对当地医务人员进行培训及介绍新生儿复苏方法。另一项工作是2007年发起的全国儿童医疗保险。目前正准备实施的支持项目为改善儿童营养。

   

    空气污染或为出生缺陷危险因素  (四川大学华西第二医院 毛萌)

    本研究参考中国空气质量监控系统2003年城市空气污染数据及2004-2005年出生缺陷数据,对城市合成空气污染指数(ASPI)、性别、居住区域(城市或农村)、地理位置(南方或北方)行分层分析,以明确先天性出生缺陷[包括先天性心脏缺损(CHD)、神经管缺陷(NTD)、先天性脑积水、唇腭裂(CLP)]患病率的城市差异;以分层分析检测空气污染与患病率的剂量效应关系,以泊松(Poisson)回归模型分析ASPI与患病率的相关性。
    结果为,分层分析显示,居住区域、地理位置和性别不同者患病率存在统计学差异;在CHD、NTD、孤立性脑积水患病率高者所在地区空气质量差,ASPI高的分组中孤立性脑积水、CHD、NTD患病率增高;泊松回归分析提示ASPI为CHD、NTD、CLP的相对危险因素。本研究证实,空气污染是CHD、NTD、CLP可能的环境危险因素。

   

    哮喘患者:避免尘螨暴露有争议  (新加坡大学儿科学院 李Lee)

    减少尘螨暴露以往被作为尘螨过敏性疾病(包括哮喘和过敏性鼻炎)的标准治疗方法之一。根据全球哮喘防治创议(GINA)2008和国家哮喘教育和预防计划(NAEPP)2007治疗指南,避免接触过敏原是治疗哮喘的重要原则。
    但是,最近发表的包括荟萃分析在内的几篇文章对上述指南提出质疑。荟萃分析表明,避免尘螨暴露对于治疗哮喘“无效”。由于不同避免暴露的研究间差异大、关于尘螨暴露的深入教育程度不同等因素,上述结论需要进一步验证。
    我们认为,上述分析存在局限性,在某些区域避免尘螨暴露很重要,尤其是温暖潮湿地区。

   

    乙肝病毒感染相关研究  (台湾大学医院 张Chang)

    乙肝病毒感染在亚太地区突出,多发生于围产期或儿童期早期。乙肝病毒有8种基因型,亚太地区基因型B和C最常见。乙肝病毒e抗原是病毒复制标志,感染基因型C的患儿e抗原血清转换率低于感染基因型B者。未治疗患儿e抗原血清转换率为2%~5%。长期随访发现,乙肝病毒基因发生自然突变。在慢性乙肝病毒感染患儿中,病毒基因突变与e抗原转换率和转氨酶水平升高呈正相关。
    由于缺乏清除病毒的有效方法,目前治疗主要是减少病毒复制、减轻肝脏损伤和减少并发症。

 

儿科护理大会其他要闻

    儿科护理大会内容涉及儿科循证护理、慢性病儿童的健康教育、儿科护理安全、护理软技能测评工具研究、儿科护士培训、以家庭为中心的护理、儿科疼痛管理、社区护理及儿科临床专科护理等。

    新加坡的冯(Pang)强调,在护理哲学和护理实践中,对慢性病患儿的健康教育很重要,可使护患关系更密切、提高患儿自我护理能力、减少或延迟慢性病并发症的发生、改善患儿生活质量、降低再住院率,并可为国家节约经费。慢性病患儿的健康教育使护理工作更规范,护理质量评估更实际。

    复旦大学附属儿科医院张玉霞报告了关于预防血液传播、呼吸机相关肺炎及儿科病房药物错投的研究,强调了护理研究与实践结合的重要性。

    中国重庆医科大学附属儿童医院郑显兰首次编制出护理软技能的测评量表,其心理测量学基本指标表明,该量表性能良好,可用于护理人员选拔,值得推广,并为评估护士软技能提供了客观的测评依据。

    北京儿童医院的张芳报告,对学龄期(6~12岁)患儿实施适当的非药物护理措施可改变其术后疼痛变化规律,例如在阑尾炎手术8 h后可有效减轻其疼痛感受程度,增加患儿舒适度。

    此次护理大会还有一个重大倡议,即在未来3年内筹备成立亚太地区儿科护理协会。该提议有助于提高亚太地区儿科护理整体水平,得到了国际儿科协会主席陈作耘教授及与会护理界代表的支持。